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阿爾茨海默病基因多態性研究進展

作者:王瑞華; ?劍非 中國醫科大學附屬盛京醫院神經內科; 遼寧省沈陽市110004

摘要:阿爾茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一種以進行性認知功能障礙和記憶損害為主的中樞神經系統退行性疾病.遺傳因素對AD的影響預計高達80%[3].AD組織病理學特征主要為神經元大量減少以及老年斑(senile plaques,SP)和神經元纖維纏結(neurofibrillary tangles,NFTs)形成.β-淀粉樣蛋白(β-amyloid,Aβ)由β-淀粉樣前體蛋白(β-APP)通過蛋白水解產生.SP由Aβ沉積而成,主要分布在大腦皮質、海馬、杏仁核等區域,對神經元和突觸具有毒性作用,可以破壞突觸膜,引起神經細胞凋亡.NFTs是AD另一個重要的病理特征,多出現在皮質海馬及Meynert基底核神經元中,主要由維持正常軸漿運輸和軸突生長所必需的細胞內微管相關蛋白(Tau蛋白)異常磷酸化形成.

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實用老年醫學

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