結節性硬化癥相關癲癇外科治療中國專家共識
作者：梁樹立; 秦炯 中國抗癲癇協會結節性硬化專業委員會; 首都醫科大學附屬北京兒童醫院功能神經外科; 北京大學人民醫院兒科
摘要：結節性硬化癥(tuberous sclerosis complex,TSC)是一種常染色體顯性遺傳性多器官受累疾病冋,發病率1/6000-10000,致病基因是TSC-1和TSC-2基因[2-3]。TSC基因突變引起TSC-1/TSC-2復合體結構與功能異常,對哺乳動物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)去抑制,從而導致蛋白合成、細胞生長和血管生成增加,葡萄糖攝取與代謝異常,同時岀現細胞定位和移行障礙[1,3]。
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中國當代兒科雜志
中國當代兒科雜志， 月刊，本刊重視學術導向，堅持科學性、學術性、先進性、創新性，刊載內容涉及的欄目：標準·方案·指南、論著·臨床研究、論著·實驗研究、綜述等。于1999年經新聞總署批準的正規刊物。
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