摘要:人類白細胞抗原(HLA)在移植免疫、人類遺傳學、疾病關聯、藥物組學、輸血醫學等領域中發揮重要的作用。下一代測序(NGS)技術已應用于HLA基因分型,不同分型策略和結果指定信息系統的分型準確率存在差異。已公布的中國人群HLA常見等位基因和確認等位基因,存在明顯的人群分布特點,可作為國內HLA基因分型指定的參考標準。供者特異性抗-HLA在實體器官移植、造血干細胞移植中具有重要的作用,準確鑒定出這種抗體有助于提升移植患者存活率。HLA、MICA和KIR與疾病關聯研究中大部分報道病例數較低,今后需要多中心合作的大樣本分析。血站系統HLA實驗室多數已具有高分辨分型能力,但發展存在不均衡現象,整體上規模偏小。國內初步建立了血小板捐獻者HLA基因型數據庫,其庫容量的擴展可與中國造血干細胞捐獻者資料庫(CMDP)的發展協同規劃。
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