孤獨癥譜系障礙發(fā)病機制的研究進展
作者：黃冠群; 韓丁丁; 仇慎峰; 胡昊 美國印第安納大學(xué)健康與人類科學(xué)學(xué)院作業(yè)治療學(xué)系; 印第安納波利斯46202; 廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳診斷中心; 廣東廣州510623
摘要：孤獨癥譜系障礙(ASD)是由三個核心行為領(lǐng)域的損傷定義的一組復(fù)雜的神經(jīng)精神病癥:社交互動、言語和非言語交流、以及受限制的興趣/重復(fù)行為。廣泛的遺傳學(xué)研究已經(jīng)鑒定了許多孤獨癥的易感基因,并增加了對從頭變異和遺傳拷貝數(shù)變異的貢獻的理解。筆者將最近的基因發(fā)現(xiàn)置于發(fā)育和大腦回路環(huán)境中,并從遺傳、分子、細胞和神經(jīng)多個回路領(lǐng)域?qū)陋毎Y神經(jīng)病理學(xué)進行基本理解。回顧利用小鼠動物模型以探求ASD腦機制的文獻,以期從了解大腦發(fā)育背景下揭示個體風險基因可能如何運作以及和患者癥狀的關(guān)聯(lián)。明確研究與大腦神經(jīng)環(huán)路相關(guān)的機制可能從理論上指導(dǎo)對孤獨癥的面向特定神經(jīng)回路的個性化治療的方案,從而產(chǎn)生更好的干預(yù)疾病進程和良性的行為轉(zhuǎn)化的結(jié)果。
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中國實用兒科雜志
中國實用兒科雜志， 月刊，本刊重視學(xué)術(shù)導(dǎo)向，堅持科學(xué)性、學(xué)術(shù)性、先進性、創(chuàng)新性，刊載內(nèi)容涉及的欄目：指南·標準·共識、述評、專題筆談_兒童肺功能檢測與臨床應(yīng)用、論著、綜述、病例報告等。于1986年經(jīng)新聞總署批準的正規(guī)刊物。
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