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摘要：目的對非綜合征型聽神經病患者進行OTOF基因突變篩查,了解中國聽神經病患者中OTOF基因的突變頻譜。方法選取西京醫院耳鼻咽喉頭頸外科門診2009-2018年確診的聽神經病患者248名以及聽力正常的健康志愿者100名,采集外周靜脈血提取全基因組DNA。針對OTOF基因全部48個外顯子設計引物,采用聚合酶鏈式反應擴增外顯子及其側翼序列進行Sanger測序,應用Seqman軟件與標準序列進行比對。結果248例聽神經病患者中共檢出9種可能致病的變異方式,包括7種錯義突變和2種剪切位置的變化。同時,檢出4種已有文獻報道的多態性改變。所有變異方式在健康志愿者中均未發現。結論可能致病突變集中于Exon40、Intron32、Exon12、Exon18、Exon24、Intron28和Exon7中,在門診耳聾患者或者聽力正常人群中,優先開展以上外顯子的篩查。OTOF基因突變并不是患者唯一的致病原因,還應進行其他相關基因的篩查。