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摘要：目的研究子癇前期重度（severepreeclampsia，SPE）患者孕16～20周外周血白細胞的基因表達譜，尋找其外周血白細胞的差異表達基因，為早期預測該疾病的發生發展提供依據。方法采用巢式病例對照研究。選擇2008年8月至12月在中山大學附屬第一醫院產前檢查且經B超確定孕周為16~20周的初產婦共800例，隨訪至妊娠結束。以最終發展為SPE的6例患者為SPE組，40例正常妊娠婦女為對照組，應用人類全基因組cDNA單熒光芯片檢測2組孕婦在孕16～20周時外周血白細胞差異基因表達譜。結果SPE組和對照組存在差異表達基因，篩選得到983個差異表達基因，其中719個基因表達上調，264個基因表達下調。SPE組上調基因主要參與免疫相關、凝血纖溶、細胞傳導、細胞黏附、轉錄及蛋白合成，其中血小板T細胞活化抗原1（plateletandTcellactivationantigen1，PTAl／CD226）、殺菌／通透性增加蛋白（bactericidal／permeabilityincreasingprotein，BPI）、白細胞介素-8（interleukin-8，IL-8）、蛋白激酶C（proteinkinaseC，PKC）、淋巴細胞抗原75、黏蛋白（mucoprotein）、表皮生長因子受體通路底物8均明顯升高；下調基因主要參與細胞凋亡、鈣代謝、脂代謝、細胞轉化，其中腎上腺髓質素（adrenomedullin，ADM）、免疫球蛋白樣受體（killercellimmunoglobulin-likereceptors，KIR）、維生素D受體（vitaminDreceptor，VDR）、脂肪分化相關蛋白基因、甲狀旁腺激素、有絲分裂素激活蛋白激酶激酶4（mitogen-activatedproteinkinasekinase4，MKK4）均明顯下降。結論SPE患者外周血白細胞的基因表達在孕16～20周時與正常妊娠存在明顯差異，CD226、BPI、IL-8、PKC、ADM、KIR、VDR等基因可能參與SPE的發病，需進一步研究驗證。